孩子的健康遗传父母谁的基因多(遗传病)健康的父母为何会生出患遗传病的孩子？这份解答，准父母都该看看
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。
#湖南医聊超能团##清风计划##健康科普排位赛#从呱呱落地到咿呀学语，孩子的健康成长来之不易不仅寄托着家庭的希望，更是承载了国家的未来可是有一些孩子，他们却生来就携带“命运枷锁”来自湖南的毅毅便是其中一员。
毅毅出生于2019年7月8号，3月龄左右便确诊患有SMA（脊髓性肌肉萎缩症，一种常染色体隐形遗传病），而且还是最严重的I型从此，毅毅(试管婴儿龙凤胎)的时间便是在医院ICU度过家长每天只有30分钟的探视时间，而毅毅每天要进行8000多次机械排痰，已经无法自主呼吸和进食。
此病唯一一款特效药是名为“诺西那生纳”的注射液(Spinraza)，单针售价高达70万元，首年用药的费用约为400万元。经济和精神的双重压力，早已让这个小家庭风雨飘摇。
健康的父母为何生出患遗传病的孩子？有研究显示，仅筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异隐性单基因遗传病携带者的双亲往往没有任何症状，常规产检难以检出，但遗传基因会传递，直到患儿出生后才被发现病症。
这意味着看似健康的夫妻，也可能“非常巧合的”携带了相同疾病的致病变异人类染色体分为常染色体(试管婴儿龙凤胎)和性染色体以常染色体隐性遗传病为例，“致病基因巧合配对”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代(图1)这些都是常规产检无法检测出来的。
卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。(试管婴儿龙凤胎)徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。
图1. 常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图如何帮助备孕家庭生育健康的宝宝？扩展性携带者筛查就可及时发现致病基因携带情况，在了解夫妻双方健康状况的同时能有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的健康生育。
什么是扩展性携带者筛查？通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险孕前或产前的携带者筛查都可以通过检测夫妻双方的致病变异的携带情况来指导婚育，避免悲剧发生。
湖南省妇幼保健院产前诊断(试管婴儿龙凤胎)中心率先在全省开展针对中国人群遗传特点的155种严重单基因病携带者筛查项目。从源头抓起，从普通人群做起，预防单基因遗传病的首次发生，更有效地减少严重单基因出生缺陷。
适应人群1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤16周）夫妇；2.已知夫妻一方为致病变异携带者——强烈建议！3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——强烈建议！4.近亲结婚的夫妻——强烈建议！扩展性携带者筛查最好
夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险进行携带者筛查检测，降低出生缺陷！妈妈必知福利！！！在“健康中国2030”规划纲要的指引下，湖南(试管婴儿龙凤胎)省妇幼保健院在。
9月7日至12日隆重推出扩展性携带者筛查免费活动，湖南省妇幼保健院将根据报名顺序挑选10对符合条件的育龄家庭夫妻双方减免全部筛查费用，从而更好的帮助广大孕产妇群体生育健康宝宝活动详情请咨询严谨楼7楼医学遗传科前台导诊。
。（编辑zebra。图片来源网络侵删）湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 医学遗传科 庞佳伦关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！点击“了解更多”，关注【湖南医聊】，获取更多健康资讯！
助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。
