新年彩虹鱼教案(遗传病)【新发布】小彩虹YOUYOU遗传变异配对小程序发布暨第三期遗传病案例分享解读系列（3）
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。
小彩虹YOUYOU遗传变异配对小程序上线啦赶快来试试吧请扫二维码关于小彩虹You-You变异配对小程序小彩虹You-You变异配对小程序（UUmatcher）是为广大医务工作者、遗传性疾病患者及疑似患者提供专业的变异配对平台，提供遗传变异信息交流与提高变异解读能力。
发布者可上传基因、变异或临床特征等信息，以供其他用户进行浏览、筛选和匹配(试管婴儿双胞胎)注册用户可以在本平台的变异库中搜索目标基因、变异或疾病如果找到感兴趣的遗传变异（匹配成功），可通过邮件与发布者进行后续的沟通与合作。
基因组医学时代，为了提高遗传病基因检测报告的解读能力，推进遗传咨询相关研究进展的普及，由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会(CGGC)和小彩虹医学遗传学者会联合多个学会组织发起的“小彩虹YOU-YOU
”遗传病案例分享解读系列会议，将在2022年11月26日（周六）晚8点推出第3期会议内容包括案例分享，变异解读，案例讨论三个环节，带您了解“儿童心肌病的案例解析和遗传咨询”本次会议由复旦大学人类表型组研究院。
安宇老师作为主持人，特别邀请西安市儿童医院心血管内科(试管婴儿双胞胎)王娟莉主任医师担任案例分享与讨论嘉宾，浙大附属邵逸夫医院祁鸣教授、同济大学附属第一妇婴保健院张军玉副研究员担任案例深度解析和讨论嘉宾本次会议由上海韦翰斯生物医药科技有限公司。
赞助支持，诚挚邀请您的观看！
上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会旨在以罕见病和遗传病患者为主要关注对象，支持出生缺陷防控咨询师及遗传检测，遗传咨询事业的健康发展，建设基于国际共识和中国国情及患者具体信息和临床需求的权威数据库，知识库和遗传咨询原则，促进临床遗传学，出生缺陷防控及遗传咨询事业发展，为临床医务工作者提供不断更新和长久持续的培训，关注临床遗传和遗传咨询相关研究方向，为遗传咨询相关问题提供科学建议和精准指导。
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卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例(试管婴儿双胞胎)妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。
发布者可上传基因、变异或临床特征等信息，以供其他用户进行浏览、筛选和匹配注册用户可以在本平台的变异库中搜索目标基因、变异或疾病如果找到感兴趣的遗传变异（匹配成功），可通过邮件与发布者进行后续的沟通与合作。
基因组医学时代，为了提高遗传病基因检测报告的解读能力，推进遗传咨询相关研究进展的普及，由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会(CGGC)和小彩虹医学遗传学者会联(试管婴儿双胞胎)合多个学会组织发起的“小彩虹YOU-YOU
”遗传病案例分享解读系列会议，将在2022年11月26日（周六）晚8点推出第3期会议内容包括案例分享，变异解读，案例讨论三个环节，带您了解“儿童心肌病的案例解析和遗传咨询”本次会议由复旦大学人类表型组研究院。
安宇老师作为主持人，特别邀请西安市儿童医院心血管内科王娟莉主任医师担任案例分享与讨论嘉宾，变异解读由复旦大学生物与医药专业遗传咨询方向硕士研究生杨哲薇分享，浙大附属邵逸夫医院祁鸣教授、同济大学附属第一妇婴保健院
张军玉副研究员担任案例深度解析和讨论嘉宾。本次会议由上海韦翰斯生物医药科技有限公司赞助支持，诚挚邀请您的观看！
上海遗传学会临床遗传与遗传咨询(试管婴儿双胞胎)专业委员会旨在以罕见病和遗传病患者为主要关注对象，支持出生缺陷防控咨询师及遗传检测，遗传咨询事业的健康发展，建设基于国际共识和中国国情及患者具体信息和临床需求的权威数据库，知识库和遗传咨询原则，促进临床遗传学，出生缺陷防控及遗传咨询事业发展，为临床医务工作者提供不断更新和长久持续的培训，关注临床遗传和遗传咨询相关研究方向，为遗传咨询相关问题提供科学建议和精准指导。
韦翰斯生物成立于2016年，遗传病筛查与诊断、流产物检测、新发突变单基因阻断领导品牌，上海市遗传病基因检测和出生缺陷三级防控专业技术服务平台公司总部位于上海国际医学园区，旗下拥有独立第三方医学检验实验室（LDT/上海）、IVD（基因检(试管婴儿双胞胎)测试剂盒及设备）及POCT生产基地（设备及配套检测试剂）；业务涵盖遗传病筛查（三级预防）、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、无创产前单基因遗传病检测（NIPT-M)、单基因遗传病阻断检测（PGT-M） 、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等；与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。
公司拥有遗传病方向各类检测平台：一代测序、二代测序（illumina、华大）、Bionano（结构变异）、QPCR等，可以为遗传病检测及科研提供各类完整的解决方案；公司拥有专利19项、在申请的17项，软著40项、商标40项，医疗器械注册证30项，CE认证26项。
集团及各分子公司办公面积约10000㎡公司销售(试管婴儿双胞胎)收入实现平均每年2-3倍增长，已完成经纬中国、华耀资本、盛山资产等知名机构4轮融资公司资质荣誉不断完善，内部管理逐渐规范高效先后获得“上海韦翰斯医学检验实验室执业许可”、“临床基因扩增检验实验室技术审核验收合格证书”、“室间质评证书”、“上海市病原微生物实验室备案凭证”、“国家高新技术企业”、“上海市专精特新企业”、“知识产权管理体系认证证书”等资质，获上海市遗传学会理事单位、2021福布斯中国妇幼行业系列评选“基因检测企业Rising Star”、浦东新区重点科技创业企业、安永复旦最具潜力企业、2020年“复旦之星亚军”、第二届 “南明英才亚军”、上海市创新创业大赛优胜企业、全国NGS建库技(试管婴儿双胞胎)能大赛特殊贡献奖等荣誉。
让每个家庭都有健康的孩子！
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。
