性染色体异常超声表现(染色体异常)明明白白做超声24-6:中孕期胎儿染色体异常-头面部结构异常1
死精症是指精子成活率减少,死精子超过40%者,本病为男子不育原因之一。本症临床表现颇不一致,有的病人无临床症状;部分病人或有慢性前列腺炎病史,睾丸炎,精囊炎等;有的病人或有遗精早泄或性欲低下。根据该证的主要病机,临床上当以补肾益精、疏通气机为治疗原则,治疗的目的是要恢复生殖之精的正常生与长。具体而言,补肾又有温补肾阳肾气、滋补肾阴、滋补肝肾、温补脾肾的不同,疏通气机有疏肝理气、活血化瘀、清利湿热之别,临床必须根据病机的差异,区别加以应用。
伴有染色体核型异常的胎儿面部异常包括头形异常、小颌畸形、前额倾斜、面部扁平、面部轮廓异常、眼距过短、鼻部及耳部异常等(一)短头畸形 短头畸形和额叶缩短可见于D(三代试管生男孩)own综合征的胎儿利用超声显像检查获得BPD和OFD后,以BPD/OFD × 100%可以获得头颅指数(CI)。
CI≥81%时为短头畸形Winter等以丘脑后缘到额骨内缘的距离(FTD)(图1)与OFD比值≥0.84作为短头畸形的界限值诊断21-三体综合征,其敏感性为16%,特异性为97%

图1短头畸形的评估 A:箭头之间的距离为FTD,+之间为OFD 1992年,Nicolaides等首次对18-三体综合征胎儿的CI大于第97.5th百分位的短头头颅特殊的“草莓”头形(图2)进行了描述人们发现“草莓”头形在18-三体综合征中发生率可以达到34%,假阳性率1%。
少精,又称精少,病证名。性交时泄精(三代试管生男孩)量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精,虚劳肾气虚弱,故精液少。由先天不足或房室不节所致。治宜补肾益精,用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗,首先应该明确病因,而对于特发性少精症来说,由于其发病原因不明,因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因,中医治疗少精症效果较满意。

图2“草莓”头形声像图(CI = 91%) (二)额部评估1.额前空间比率(PFSR) 反映头面部形态变化指标的还有PFSR测量方法:显示胎儿正中矢状面,首先沿下颌骨颏部前缘至上颌骨(三代试管生男孩)前缘作连线并延长至胎儿头部前面;在额骨下缘(鼻骨上缘)作垂直于延长线的直线,测量直线上皮肤厚度(b)和皮肤表面至延长线的距离(b),计算二者比值(a/b)即为PFSR(图3)。
正常胎儿PFSR平均1.48,范围0.85~2.95;21-三体综合征的胎儿PFSR平均0.36;范围0~0.81,明显低于正常胎儿(P<0.001),并且在21-三体综合征中PFSR在不同的孕龄中无显著变化。

图3额前空间比率测量(A:a/b>1;B、C:a/b<1) 2.前额上颌角 前额上颌角对诊断21-三体综合征的意义仍需要进一步的探讨同时,由于胎儿硬腭显示的清晰程度、骨表面不规则的解剖学特性等因素影响了前额上颌角计(三代试管生男孩)测的准确性,即使应用三维超声显像检查也不能完全消除上述影响因素,影响了前额上颌角的应用价值。
胎儿头颅的形态学异常也可通过CT和MRI确认胎儿头颅和颈部异常可以单独存在,也可以与胎儿中枢神经系统异常及染色体异常合并存在MRI检查可以显示胎儿头颅和颈部异常,并可显示脑室、面部的病变,对临床处理和计划分娩有指导意义。
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