医学遗传学课后题答案(遗传病)【教材精读】人类遗传病
冷冻卵子，热取母体身心健康时的卵子冷藏，制止卵子随人体新陈代谢，待想生育时抽出冷冻的卵子使用就可以。据生殖专家称44岁以下受孕率较低，25岁-35岁的女性成功率最高。女性随着年龄的快速增长，怀孕率会越低。一些女性欲在30岁前冷冻卵子，能提升日后手术分娩率。而冷冻卵子可备不时之需，还没生育计划的女性，能透过冷冻卵子的方式留存年长状态下的卵子，到须要的时候可展开手术分娩。即使卵子在年轻状态下，怀孕率也会高许多。
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1. 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类（必修二90页）2. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（必修二90页）3. 单基因遗传病
可能由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D(什么是供精)佝偻病等；也可能由隐性致病基因引起，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等（必修二90页）4. 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的。
体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（必修二90页）5. 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因。
控制的人类遗传病（必修二90页）6. 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等多基因遗传病在群体中的发病率比较高（必修二90-91页）7. 由
染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称(什么是供精)染色体病)。（必修二91页）8.
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征
（必修二91页）9. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发(什么是供精)展。（必修二92页）10.
（必修二92页）11. 产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病（必修二92页）12. 人类基因组计划。
，简称HGP就好比绘制人类遗传信息的地图根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系（必修二92页）13. 人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义（必修二92页）。
14. 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个（必修二93页）15. 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人(什么是供精)细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的（必修二94页）。
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多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。
