genetics in medicine(遗传病)Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险
少精，又称精少，病证名。性交时泄精量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精，虚劳肾气虚弱，故精液少。由先天不足或房室不节所致。治宜补肾益精，用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗，首先应该明确病因，而对于特发性少精症来说，由于其发病原因不明，因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因，中医治疗少精症效果较满意。
导读美国妇产科医师学会（ACOG）建议向所有孕妇或正在备孕的女性提供常见单基因隐性遗传病的产前筛查，包括囊性纤维化（CF）、a和b血红蛋白病、脊髓性(什么是子宫肌瘤)肌肉萎缩（SMA）等，这些疾病出现在新生儿时期，但需要终身医疗管理。
因此，通过产前携带者筛查识别高危妊娠，对于提供适当的产前诊断检测、妊娠护理和新生儿管理咨询至关重要虽然传统的常见单基因隐性遗传病突变携带者筛查建议在怀孕前完成，以实现最优的生育选择，但这种情况发生在不到5%的患者中；更常见的却是在怀孕期间完成携带者筛查，导致能够进行干预的时间延后，这可能会进一步减少优质生育比例。
此外，传统的携带者筛查受到父系携带者筛查率低的限制，而且还会有一定比例的错误鉴定传统携带者筛查工作流程的局限性可能导致识别高风险妊娠的敏感性较低，且提供的风险信息有限即使知道父母双方的携带情况，计算出的风险也是夫妻的生(什么是子宫肌瘤)育风险，而不是为实际怀孕量身定制。
反馈式单基因无创产前筛查（single-gene noninvasive prenatal screening, sgNIPS），可以解决传统常见单基因隐性遗传病突变携带者筛查在应用于孕妇时效率低下的问题，提供了一种替代方案。
其首先评估与最常见单基因隐性遗传病相关基因的母体携带者状态，如果孕妇被鉴定为一个或多个致病变异的杂合，样本会反馈到sgNIPS，对从原始血液样本中提取的无细胞DNA（cfDNA）进行高通量测序，以确定胎儿风险。
因此，在大约14至21天内，被检测者将在一份报告中收到母体携带者结果和胎儿风险近日，美国北卡罗来纳大学研究团队联合BillionT(什么是子宫肌瘤)oOne公司在Genetics in Medicine杂志发表了题为“Maternal carrier screening with single-gene NIPS provides accurate fetal risk assessments for recessive conditions”的文章。
研究团队评估了反馈式sgNIPS对常见单基因隐性遗传病突变携带者筛查的临床表现，通过将sgNIPS结果与产前诊断检测和新生儿结局进行比较，发现使用sgNIPS进行携带者筛查是一种比传统携带者筛查更有效的替代方案，具有明确的临床益处，可以及时提供准确的胎儿风险信息，并可用于产前咨询和妊娠管理。(什么是子宫肌瘤)
文章发表在Genetics in Medicine主要研究内容该研究的人群队列由来自美国31个州的9151名孕妇组成其中，1669人（18.2%）在至少一种情况下是携带杂合致病变异，并反馈到sgNIPS。
总共进行了1833次sgNIPS检测，156个个体在2个条件下的致病变异为杂合，4个个体在3个条件下的致病变异为杂合在sgNIPS队列中，CFTR致病变异的杂合率为4.47%，HBB变异的杂合率为4.64%，HBA1/HBA2变异的杂合率为8.65%，SMN1外显子7缺失的杂合率为2.26%。
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵(什么是子宫肌瘤)管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。
在有变异结果数据的201个妊娠中，sgNIPS报告了191个胎儿风险 （95%）。
打开凤凰新闻，高清图片图1. 整体研究流程图，来源：Genetics in MedicinesgNIPS对所有疾病携带者筛查的临床分析在结果队列中，sgNIPS识别出15个受影响胎儿中的14个为筛查组中某一疾病的高风险胎儿，其敏感性为93.3%；在162个低风险结果中，161个未受影响，使得其阴性预测值（NPV）为99.4%。
在148例低风险结果的(什么是子宫肌瘤)非高危夫妻（high-risk couples, HRC）中，22例（15%）报告寻求伴侣携带者筛查29例高危结果中，14例受影响，阳性预测值（PPV）为48.3%总之，个性化的sgNIPS检测得到的胎儿风险与受影响胎儿的百分比相关，证明了其准确的风险评估性能。
在结果队列中，超过一半的CFTR基因致病变异的杂合个体（59%）具有F508del致病变异，与美国发表的该变异的患病率一致血红蛋白S、血红蛋白C、血红蛋白E和b-地中海贫血致病变异的杂合个体也都出现在结果队列中。
在40名b-血红蛋白病杂合的个体中，有6名妊娠有高危sgNIPS结果在41名SMN1基因缺失杂合的孕妇中，所有27名被归类为低(什么是子宫肌瘤)风险的胎儿都未受影响；共有14名胎儿被列为高危胎儿，其中5名受影响胎儿总体来说，与其他检测结果一样，受影响胎儿的百分比与sgNIPS胎儿风险范围相关。
图2. ACOG推荐的单基因隐性疾病的胎儿风险检测，来源：Genetics in Medicine用于胎儿风险评估的临床分析由于sgNIPS总是与携带者筛选工作流程相结合，研究团队进一步评估了两步分析的性能，以准确评估胎儿风险。
sgNIPS和传统筛查均受携带者筛查本身敏感性的影响，对于模拟计算，研究人员使用了更高的高通量携带者筛查灵敏度，该灵敏度在所有条件合并的加权平均值为96.4%在考虑携带者筛查敏感性和sgNIPS敏感性的真实场景中，。
sgN(什么是子宫肌瘤)IPS筛查的综合敏感性为90.0%，高于真实场景下传统筛查的敏感性使用sgNIPS进行携带者筛查的特异性评估结果显示，综合特异性为99.8%由于特异性是队列特异性的，该值更能反映总体检测性能，而不是从高危结果队列计算的特异性。
图3. 产前携带者筛查的临床表现，来源：Genetics in Medicine结 语该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性在评估sgNIPS在201例胎儿或新生儿结局中识别受影响妊娠为高风险的准确性时，发现。
sgNIPS提供了及时、准确、个性化的胎儿风险评估，且无需父本样本，可以作为传统筛查的一种替代方法。总之，sgNIPS(什么是子宫肌瘤)筛查母体携带者可以改善受影响妊娠的产前检测，并可促进诊断检测和后续的精准咨询。
死精症是指精子成活率减少，死精子超过40%者，本病为男子不育原因之一。本症临床表现颇不一致，有的病人无临床症状;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睾丸炎，精囊炎等;有的病人或有遗精早泄或性欲低下。根据该证的主要病机，临床上当以补肾益精、疏通气机为治疗原则，治疗的目的是要恢复生殖之精的正常生与长。具体而言，补肾又有温补肾阳肾气、滋补肾阴、滋补肝肾、温补脾肾的不同，疏通气机有疏肝理气、活血化瘀、清利湿热之别，临床必须根据病机的差异，区别加以应用。
