染色体正常无精症(少精)「生殖吧」精液常规提示严重少精或无精症，你查染色体了吗？
不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而没有成功妊娠。主要分为原发不孕及继发不孕。原发不孕为从未受孕；继发不孕为曾经怀孕以后又不孕。根据这种严格的定义，不孕是一种常见的问题，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇。引起不孕的发病原因分为男性不育和女性不孕。
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精液常规提示严重少精或无精症，你查染色体了吗？图文/生殖医学科 黎允诗胚胎师 ■ 染色体是细胞核中载有遗传性信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在人类繁衍中(试管婴儿技术)起着极其重要的作用。
根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症Y染色体在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。
如果精液常规检查提示严重少精或无精症，那你查染色体了吗？
G显带染色显微镜下的染色体模样正常人有23对染色体（即46条染色体），其中22对是常染色体，1对是性染色体正常男性的核型是46（XY）,正常女性的核型是46（XX）Y染色体微缺失Y染色体长臂远端具有决定生成精子的基因，被命名为无精子(试管婴儿技术)症基因（AZF），缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。
Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目其中AZFa和AZFb区完全缺失睾丸中无精子生成，也就是说这种患者是无法生育自己的孩子的，所以建议考虑供精或领养。
助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。
AZFc区缺失是临床上最常见的Y染色体基因微缺失，约占Y染色体基因缺失的80%(试管婴儿技术)左右，这类患者由于睾丸中可能存在精子，通过纤维取精手术有部分患者可以找到精子，再通过试管婴儿技术生育自己的孩子Y染色体缺失的原因。
Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育什么患者需考虑做Y染色体微缺失检测？男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者做Y染色体微缺失检测非常必要：。
1. 有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术（TESE）取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担2. 提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冷冻精液，因为这部分患者即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。
Y染(试管婴儿技术)色体微缺失会遗传给下一代吗？Y染色体遗传病是指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，理论上男孩子均会发病但临床表现或轻重程度会有不同Y染色体AZF a、AZF b区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。
Y染色体AZF c区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子，如果是女孩是不会遗传的但如果是男孩，那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子，甚至缺失范围会扩大所以胚胎种植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题！。
参考文献：Y染色体微缺失检测指南（2013版）作者简介
黎允诗，广州中医药大学第一附属医院生殖医学科胚胎师毕业于广州医科大学医学检验专业，20(试管婴儿技术)18年于湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院进修，并开始辅助生殖技术相关工作，目前熟悉并掌握包括捡卵、受精、辅助孵化、胚胎冷冻复苏等各项胚胎操作，参与了生殖医学科实验室审批工作。
医疗擅长：人工授精及试管婴儿精液处理以及各项胚胎操作。编辑：刘庆钧复核：郑小英、杨艳责编：冯殷审定：方宁
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以(试管婴儿技术)来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征
