性染色体异常超声表现(染色体异常)明明白白做超声24-13：中孕期胎儿染色体异常-泌尿生殖系统异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征

肾盂扩张（pyelectasis）是产前胎儿肾脏超声显像检查常见的现象，需要充分注意的是持续的轻度肾盂扩张（mild pyelectasis）可能与染(什么是子宫肌瘤)色体异常有关（图1）检查时取胎儿腹部横断面，测量肾盂的最大前后径。

但对肾盂扩张、肾积水程度的评价不同的研究者标准有一定的差异Sonek等提出，在妊娠中期以≤4mm为肾盂扩张的界限值很明显，不同孕龄的胎儿正常肾盂前后径会有差异，Feldman等提出15～20孕周≥4mm、21～30周≥5mm、31～40周≥7mm，40周以上≥lOmm为肾盂扩张，若肾盂扩张≥l5mm可诊断肾盂积水，但有时也可能仅显示为短暂的异常，为染色体异常的评估带来了困惑。

遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后(什么是子宫肌瘤)天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

轻度肾盂扩张主要是增加了21-三体的风险有报道17%～25%的21-三体综合征胎儿有轻度的肾盂扩张，但同时也有2%的假阳性率，Benacerraf等在210例肾盂扩张的胎儿中发现有3.3％的21-三体综合征。

图1胎儿双侧肾积水声像图（LK：左肾；RK：右肾）由于男性胎儿的肾盂扩张较女性胎儿更明显一些，因此，该超声显像指标对女性胎儿的意义可能更大一些合并膀胱增大的肾盂扩张可能由膀胱出口梗阻引起此种现象的出现与上述轻度肾盂扩张的意义有(什么是子宫肌瘤)所不同。

在非整倍体胎儿中，合并膀胱增大的肾盂扩张可出现在18-三体综合征和13-三体综合征中，染色体异常的发生率可达到23%作为超声显像检查常见的改变，单纯的轻度肾盂扩张对染色体异常的预测价值很低，不足以提示临床做进一步的检查和进行染色体核型检查，但有必要进行观察随访。

如果发现合并其他相关因素，如孕妇年龄≥35岁，或超声显像检查显示胎儿的其他相关征象，则需要排除染色体异常

输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手(什么是子宫肌瘤)术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。