浙江大学第一附属医院基因检测(遗传病)浙大课题组解密基因之谜 或为遗传病治疗提供新思路

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

中新网杭州4月4日电(童笑雨)“多年的疑问终于解开，真的是说不出的畅快”提及遗传补偿效应分子机制，陈军的笑容中有着“拨开云雾见青天”的舒爽“这一成果不仅破解了生命应对基因无义突变的谜团，或可为人类遗传疾病治疗提供新思路。

”

Capn3a突变体具有基因补偿效应浙大供图北京时间4月4日，浙江大学(下称“浙大”)生命科学学院教授陈军与教授彭金荣课题组在国际顶级学术期刊《Nature》上发表了关于遗传补偿效应分子机制的研究进(试管婴儿价格)展，并首次揭示基因遗传补偿效应由信使mRNA所激起，由上游移码蛋白3a(Upf3a)参与。

供精指捐精志愿者通过电子精子库或者相关生育研究机构，生产者把精子捐献给相应的生育研究机构，通过供精者与求精方在不发生性关系情况下，使精子达到受孕目的的人工辅助生育技术与手段。供精者的标准为，确保健康状况良好，无遗传疾病，供精者年龄应小于45岁，以减少可能存在的与年龄有关的危害，所选的供精者已证实生育力良好。

研究中提及的遗传补偿效应，指某一基因发生突变彻底失去功能后，机体采用相应机制，用其他基因来代替这一基因的功能这一现象在人体中普遍存在，但长期以来，科学界对其分子机制知之甚少作为课题组负责人，陈军笑称，自(试管婴儿价格)己在啃“硬骨头”。

“这个问题困扰了我们好多年不解决，很多基因功能方面的研究就会停滞作为科研人员，我们就要有与难题一拼到底的决心”带着这样的信念，陈军及其课题组于2016年踏上了遗传补偿效应的研究之路，并在多次斑马鱼的对比实验中发现，基因无义突变和同源序列是遗传补偿效应发生的两个先决条件，Upf3a是诱导遗传补偿效应的重要“中介”。

“当时我们在斑马鱼实验中，把Upf3a敲除后发现突变体肝脏变小了，补偿的同源基因表达也下降，遗传补偿效应相应消失由此可以得出，Upf3a是通过找到与mRNA序列同源基因，改变他们的表达来弥补突变基因功能的。

”看似简单的实验阐述，是课题组主要完成人、浙大生命科学学院博士(试管婴儿价格)后马志鹏三年来的心血“我手中经手了千百条斑马鱼，也曾在大年初一坐火车回校参与实验现在看来，一切付出都是值得的”

课题组成员浙大供图“科研结果不仅要‘开花’，更要‘结果’”在陈军看来，发现分子机制只是科研的一小步，如何让其服务医疗，从而为民众造福是科研的终极目标“引入无义突变，可能是治疗存在补偿基因的遗传病的一种临床途径。

”他表示，针对帕金森、白血病、脊柱侧弯等错义突变的疾病，或许可以通过敲除此基因，或转入带有无义突变的同源DNA，激活人体内遗传补偿效应来治疗疾病(完)声明：转载此文是出于传递更多信息之目的若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢(试管婴儿价格)。

弱精是指精液参数中前向运动的精子(a和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症，弱精子症又称精子活力低下。在正常情况下，精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用，精子进一步获得能量，以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等，都足以导致精子这种向前运动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。