罕见病药研发进展如何(遗传病)罕见遗传病新药！Waylivra用于家族性部分脂肪营养不良在巴西获批
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
原标题：罕见遗传病新药！Waylivra用于家族性部分脂肪营养不良在巴西获批根据PTC治疗学公司12月1日宣布，巴西卫生监管机构（ANVISA）已批准Waylivra(volanesorsen)作为巴西首个治疗家族性部分脂肪营养不良(FPL)的药物。
这是全球首次批准Wayliv(什么是子宫肌瘤)ra用于该适应症
罕见的遗传疾病——家族性部分脂肪营养不良家族性部分脂肪营养不良是一种罕见的脂肪组织遗传代谢病，其特征是身体各个部位的体脂选择性、逐步的流失，导致肝脏和肌肉异位脂肪沉积，并发展为胰岛素抵抗、糖尿病、血脂异常和脂肪肝。
该病会导致当前疗法无法控制的严重代谢并发症关于Waylivra这是一种反义寡核苷酸，旨在抑制apoC-III的形成ApoC-III是一种调节血浆甘油三酯并可能影响其他代谢参数的蛋白质此前，在巴西该药也被批准用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导(什么是子宫肌瘤)致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。
另外，在欧盟也获得了有条件上市批准用于该病Waylivra是唯一被批准用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征的疗法，作为饮食疗法的一种辅助疗法，用于患有遗传确诊疾病且具有胰腺炎高风险的成年患者，这些患者对饮食和甘油三酯降低疗法的应答不佳。
Waylivra的疗效及安全性此次巴西对Waylivra的批准是基于对家族性部分脂肪营养不良患者进行的随机、安慰剂对照、双盲、2/3期BROADEN研究的结果该研究达到了其主要终点，表明与安慰剂治疗的患者相比，接受Wayliv(什么是子宫肌瘤)ra治疗的家族性部分脂肪营养不良患者的甘油三酯水平在统计学上显着降低。
该研究旨在评估Waylivra对家族性部分脂肪营养不良患者甘油三酯水平和其他代谢参数的影响研究纳入了40名临床诊断为FPL伴高甘油三酯血症和脂肪肝的患者（≥18岁）参与者通过皮下注射给予Waylivra或安慰剂。
研究结果显示：· 在这项研究中，接受Waylivra治疗的患者的甘油三酯水平从起始平均降低了88%，而接受安慰剂治疗的患者在三个月时降低了22%在家族性部分脂肪营养不良患者的12个月治疗中，甘油三酯水平的临床意义和统计学显着降低持续存在。
· 除了实现主要终点外，该研究还实现了一个重要的次要终点，即肝脏脂肪在统计学上显(什么是子宫肌瘤)着减少12个月时，接受Waylivra治疗的患者肝脏脂肪较起始有统计学意义的显着减少51.9%，而接受安慰剂治疗的患者增加1.5%。
在安全性方面，接受Waylivra治疗的患者中观察到的最常见不良事件的严重程度为轻度或中度，包括注射部位反应、鼻咽炎、尿路感染和血小板水平降低血小板没有严重或严重的减少参考来源：‘Brazilian Regulatory Authority Grants Approval for Waylivra™ for Familial Partial Lipodystrophy’，新闻发布。
PTC Therapeutics, Inc.；2022年12月1日发布注：本文旨在介(什么是子宫肌瘤)绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
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