长腿基因和短腿基因哪个是显性(遗传病)“大长腿”也许是可怕的遗传病
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
患者手比医生手明显长一截医院供图身高1.83米，拥有一双大长腿，然而，这并不能与高颜值画等号，竟然是一种罕见的遗传病日前，南京市第一医院接诊了罕见的“马凡氏综合征”家族，一家三代人均手大腿长专家提醒，“大长腿”也许是可怕的遗传病，有时候还真的要警惕。
“大长腿”却发现患有罕见遗传(什么是冻卵)病今年45岁的胡先生（化姓）身高1.83米，长得又瘦又高，手大腿长，其手指比一旁正常身高1.8米医生手掌至少长30%，与一般人明显不同三年前开始，他感觉反复心慌，但是一直没有太在意。
上周，胡先生突然感觉症状加重，8月11日入住南京市第一医院心内科，主诊医生张娟发现患者体型奇特：四肢细长，蜘蛛指（趾），关节过度伸展，竟然是一名马凡氏综合征患者随后的体检发现，主动脉瓣区舒张期杂音，大血管CTA和心脏超声结果提示主动脉根部瘤，主动脉瓣中重度关闭不全，需外科手术治疗。
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病(什么是冻卵)常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
8月13日，胡先生转入心胸血管外科由于患者主动脉根部直径已达5.8cm，出现主动脉破裂的风险极大，该院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定为其手术治疗8月18日，胡先生在全麻体外循环下进行了主动脉根部替换术。
术中，外科专家根据患者左冠状动脉开口移位不明显等情况，决定为患者个体化采用Open-button技术，即将左右冠开口从原位完全游离下来，然后分别吻合至置换根部主动脉的人工血管上，术后第1天，患者即从重症监护室转(什么是冻卵)回普通病房，术后恢复顺利，复查满意，第8天胡先生顺利出院。
一家三代都是“马凡”患者，高瘦体型要注意专家介绍，马凡氏综合征又叫蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向医生问诊中发现，胡先生的母亲和他21岁的儿子也和他一样，身体瘦高、腿长随后，两人来到医院经过检查，均诊断为“马凡氏综合征”。
他们都有明显的体貌特征，比如都是瘦高个，“大长腿”——下半身比上半身长，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝不过，幸运的是，胡先生儿子主动脉根部直径3.8cm，暂不需要手术陈鑫说，“马凡”患者如果不进行及时的诊断和治疗，大多会在中年甚至青年阶段死亡，其死亡的主要原因是主(什么是冻卵)动脉瘤破裂、主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭。
陈鑫建议，对于高瘦体型（成人男性身高>180cm，成人女性身高>170cm）、四肢细长、蜘蛛指（趾）的人，应及时到医院心脏科就诊，排除马凡氏综合征的可能临床上常用的无创检查——心脏超声检查可快速明确患者有无主动脉和心脏瓣膜的受累。
对于主动脉直径>5cm或者患者合并有主动脉瓣、二尖瓣功能异常的患者应及时行外科手术治疗，避免患者出现主动脉破裂等危及生命的并发症对于尚无需手术治疗的患者，应定期在心脏科随诊、复查通讯员 章琛
卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降(什么是冻卵)低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。
