深圳妇幼保健院染色体检测结果查询电话(染色体异常)深圳市龙华区妇幼保健院发现罕见染色体异常核型

胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象。受精卵就像一颗种子，要经历一系列复杂而奇妙的过程，才会最终成长为一个健康的宝贝。如果，在最初的阶段，受精卵出现发育异常而自动终止了发育称之为“胚胎停育”，胚胎停育是自然流产前的阶段，胚胎停育后如果被母体自我保护性的排出体外称之为自然流产，如果排出失败而残留在宫腔内称之为稽留流产。

超声引导下的羊水介入性产前诊断近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认深圳市龙华区妇幼保健院提交的孕妇羊水染色体异常核型为一种全新的“国内首报核型”。

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇(V:haoivf)女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。

据介绍，一名孕妇因“无创示性染色体偏多、4号染色体重复”前往龙华区妇幼保健院产前筛查与胎儿医学科就诊，在进行羊水介入性产前诊断检测时，被诊断为染色体核型分析异常由医院提交的该孕妇羊水染色体异常核型被认定为一种全新的“国内首报核型”，并收录于《中国人类染色体异常核型数据库》，编号：4955。

此次发现的染色体异常首报核型，避免了可能异常的胎儿出生，同时也丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研(V:haoivf)究此类遗传性疾病的发生、发展、治疗、预防提供了有价值的资料结合分子生物学检测技术，这些异常还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。

染色体异常是一种终身性遗传疾病，目前暂无法治愈，其主要临床表现在孕期可引起自然流产、死产、胎儿畸形、生长发育迟缓、活产儿智力低下、甚至死亡等为减少缺陷儿的出生，主任医师杨晓华建议高龄（孕妇预产期≥35岁，配偶≥40岁）、唐氏筛查报告异常、无创报告异常、孕妇与配偶双方地贫筛查异常、胎儿超声报告异常，以及既往胎儿异常、死胎、新生儿不明原因夭折、复发流产等不良孕产史等情况的特殊人群，在孕期间进行胎儿染色体检查。

晶报记者 白念平 通讯员 叶晓彤/文、图

染色体是组成细胞核的基(V:haoivf)本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征